Blue KIDS logo

diagnostyka

Autyzm, zespół Retta, zespół Aspergera, inne zaburzenia rozwojowe i hiperkinetyczne, których wspólną cechą jest zaburzenie w komunikacji werbalnej i pozawerbalnej dziecka oraz trudności w rozumieniu zjawisk społecznych, są coraz częściej obserwowane i rozpoznawane – także w Polsce. Wśród środowiska lekarskiego trwa dyskusja o przyczynach – każdy rok przynosi nowe doniesienia. Terapia objawowa prowadzona metodami interwencji psychoterapeutycznej oraz farmakologiczna opierają się na założeniu, że przyczyną autyzmu jest zaburzenie na tle neurorozwojowym. Metody te mają jednak ograniczoną skuteczność. Coraz większym uznaniem cieszą się badania dowodzące, że powodem autyzmu są zaburzenia metaboliczne w obszarze metabolizmu komórkowego skutkujące obniżoną zdolnością komórek – szczególnie nerwowych – do produkcji wysokoenergetycznych cząsteczek będących źródłem energii potrzebnej dla funkcjonowania organizmu. Centralnymi pojęciami są stres azotowy i stres oksydacyjny . Stres oksydacyjny to zaburzenie homeostazy prowadzące do wzrostu stężeń reaktywnych form tlenu. Prowadzi to do zaburzenia równowagi prooksydacyjno-antyoksydacyjnej w kierunku reakcji utlenienia. Z kolei stres azotowy polega na nadmiernym tworzeniu tlenku azotu (NO) i produktów jego metabolizmu: peroksynitrytu, nitrotyrozyny i kwasu nitrofenylooctowego. Zjawiska te prowadzą do blokady cyklu kwasu cytrynowego, będącego głównym źródłem wysokoenergetycznych cząstek dla organizmu. Blok energetyczny powoduje aktywację receptorów glutaminianowych w tkance nerwowej (synapsach). Kaskada przemian doprowadza do zjawiska ekscytotoksyczności – utraty funkcji komórek nerwowych z częściową blokadą przewodnictwa i w końcu prowadzi do obumierania komórek nerwowych. Autyzm jest jednostką chorobową doskonale ilustrującą pojęcie ekwifinalności – wiele różnych przyczyn może prowadzić do tego zespołu. To czy dziecko zostanie nim dotknięte zależy od jego podatności (polimorfizmy genowe) oraz od zetknięcia z potencjalnie niebezpiecznymi czynnikami: występuje ogromna zmienność osobnicza w zdolności tolerowania różnych czynników środowiskowych – niektóre dzieci reagują patologicznie na czynniki, które większości nie stwarzają problemu. Do czynników mogących mieć wpływ na powstanie choroby zalicza się infekcje bakteryjne i wirusowe, dysbiozę w obrębie przewodu pokarmowego, nadwrażliwości pokarmowe, względne niedobory mikroelementów i witamin, zatrucia metalami ciężkimi. Wszystko powyższe wymaga dokładnej i wszechstronnej diagnostyki. Tylko w ten sposób możemy wykryć potencjalny deficyt metaboliczny a niekiedy i przyczynę, i wdrożyć skuteczne leczenie. Tylko usunięcie przyczyn somatycznych i następnie terapia psychoterapeutyczna mogą doprowadzić do trwałej poprawy. Jeśli przyczyną zaburzeń jest patologiczna reakcja na bodźce środowiskowe diagnostyka pomoże w określeniu czego należy unikać w przyszłości aby nie dopuszczać do zaostrzeń choroby.